Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter
La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano.
Il sistema nervoso centrale ( CNS ) è coinvolto in almeno il 50% dei casi.
Dal 2006, è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica ( ERT ), ma senza alcun effetto sul deterioramento cognitivo, dato che l'attuale formulazione non attraversa la barriera emato-encefalica.
Sono stati riportati i risultati di 17 pazienti con malattia di Hunter trattati in un unico Centro.
La maggior parte di essi ( 11 ) ha iniziato la terapia ERT nel 2006, 3 avevano iniziato in precedenza nel 2004, arruolati nello studio di fase III, e 3 dopo il 2006, non appena è stata fatta la diagnosi.
Le dimensioni di fegato e milza e i glicosaminoglicani urinari sono notevolmente diminuiti e si sono normalizzati durante il trattamento.
I parametri cardiaci sono migliorati, in particolare è diminuito in modo significativo l’indice/m2 di massa ventricolare sinistra.
In molti pazienti è stato osservato un miglioramento dell'udito.
Il range di movimento è migliorato in tutti i pazienti.
Tuttavia, non è stato trovato alcun miglioramento sulla funzione respiratoria, oculare, scheletrica e sulle malattie del sistema nervoso centrale.
Il quoziente di sviluppo dei pazienti con un coinvolgimento del sistema nervoso centrale ha mostrato un declino veloce.
Questi pazienti non erano più testabili dopo i 6 anni di età, e nonostante i benefici tratti dalla terapia di sostituzione enzimatica, la loro qualità di vita è peggiorata nel corso degli anni.
L'intero gruppo dei pazienti ha mostrato un carico di malattia residua consistente principalmente rappresentato da malattia scheletrica persistente e frequente bisogno di un intervento chirurgico.
Questo studio suggerisce che la diagnosi precoce e il trattamento e altre differenti terapie che sono in grado di attraversare la barriera emato-encefalica potrebbero in futuro migliorare l'esito della malattia di Hunter. ( Xagena2015 )
Parini R et al, Mol Genet Metab Rep 2015; 3: 65-74
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